Innholdsfortegnelse:

Min Venns Sønn Har Et Syndrom Jeg Aldri Hadde Hørt Om
Min Venns Sønn Har Et Syndrom Jeg Aldri Hadde Hørt Om

Video: Min Venns Sønn Har Et Syndrom Jeg Aldri Hadde Hørt Om

Video: Min Venns Sønn Har Et Syndrom Jeg Aldri Hadde Hørt Om
Video: Откровения. Массажист (16 серия) 2024, Mars
Anonim

Denne sommeren, på mitt 20. gymnasgjenforening i Iowa, var jeg glad for å ta igjen gamle klassekamerater. En av klassekameratene mine, Kyle Rooney, har tre gutter under 3 år, og en av dem har en sjelden nevrogenetisk lidelse som heter Angelman Syndrome.

Jeg hadde aldri hørt om det og oppdaget at Kyle hadde blitt talsmann for AS, så vel som sønnen hans selvfølgelig.

Bilde
Bilde

Jeg ønsket å lære mer om AS og ba Kyle fylle meg med fem fakta han vil at folk skal vite om det.

Angelman syndrom er oppkalt etter den engelske barnelege som først identifiserte det, Harry Angelman. Det er en sjelden nevrogenetisk lidelse som forekommer hos en av 20 000 levendefødte.

Kjennetegn inkluderer utviklingsforsinkelse, mangel på tale, kramper, søvnløshet og alvorlige mobilitetsproblemer.

RELATERT: Hva 4-åringen min sa om dette billboard

Det blir ofte feildiagnostisert som cerebral parese eller autisme. Til tross for utfordringene det gir, har personer med Angelman syndrom en lykkelig oppførsel, ler ofte og smiler ofte. Min venn fortalte meg at sønnen hans fikk diagnosen Angelman Syndrome før han var ett år gammel.

"Som jeg er sikker på at du kunne forestille deg, var det en veldig tøff dag og å prøve å sette ord på det ville ikke gi den tyngdekraften den fortjener," sa han. "Å finne ut at sønnen vår vil ha" spesielle behov "hele livet var mye for nybakte foreldre å forstå. Det er frykten til enhver forelder, men etter å ha sørget over vårt opplevde tap, ikke hans, visste vi at vi var heldige som hadde oppdaget sin sjeldne tilstand tidlig for å kapitalisere på tidlig inngripen.

Han sa at det å fortelle historien om barnet sitt vanligvis starter trist og tragisk. "Men jeg forsikrer deg om at Madden er velsignet på mange måter," sa Kyle. "Han er begrenset i funksjon, men belønnet med nåde, lykke og en kjærlig familie som vil omgi ham med omsorg og beskyttelse."

sjenert mamma foreldre
sjenert mamma foreldre

7 ting bare sjenerte mødre vet om foreldre

to kvinnelige venner som forteller hverandre hemmeligheter
to kvinnelige venner som forteller hverandre hemmeligheter

5 tegn du er en 'Geriatrisk tusenårig' (Ja, det er en ting!)

Til tross for utfordringene det gir, har personer med Angelman syndrom en lykkelig oppførsel, ler ofte og smiler ofte

Her er de fem fakta som Kyle delte med meg.

  1. Det er en veldig sjelden genetisk lidelse som bare påvirker morsiden av kromosom 15. Halvparten av det ene genet er skadet eller mangler. Bare mors kopi av kromosom 15 kommer til uttrykk i hjernen. Slettingen fjerner dermed det normale uttrykket for dette genet hos mennesker med AS som fører til de alvorlige utviklingsforsinkelsene.
  2. Mange svekkende genetiske lidelser og sykdommer forekommer hos barn over hele verden som kanskje ikke har noen kur eller meningsfull behandling. Angelman syndrom er ikke en av dem. Det vil være en kur, og det har allerede blitt gjort i dyremodeller. Mus med AS har blitt behandlet med noen spennende nye farmasøytiske behandlinger som reddet nevrologisk funksjon ved å uttrykke den intakte fadersiden av kromosom 15 som er uskadet, men ikke uttrykt av hjernen.
  3. Tidlig intervensjon er avgjørende for å maksimere utviklingen. Selv om det ikke finnes en kur mot Angelman syndrom ennå, er det noen effektive måter som gir tidlig intervensjon som vil hjelpe barn med AS. Jo tidligere disse inngrepene kan finne sted, jo mer effektiv er en behandlingsplan i stand til å være. Barn som har de første inngrepene, har også en tendens til å utvikle seg mest. Imidlertid er det et bredt spekter av funksjoner blant AS Children. Noen går, andre gjør det aldri. De fleste snakker aldri, men noen har et lite ordforråd. Rundt 80 prosent opplever anfall. Alle engler trenger konstant pleie hele livet til en kur eller meningsfull behandling er funnet.

Bilde
Bilde

Colin Farrells eldste sønn, James, har Angelman syndrom. Farrell har vært talsmann og talsmann for denne sjeldne lidelsen. Han sa i et intervju: "Når du er foreldre til et barn med spesielle behov, er det viktig å føle at du ikke er alene."

Det er mange måter å øke bevisstheten om denne sjeldne genetiske lidelsen og også å gi til forskning for en kur. Det er to flotte organisasjoner, Angelman Syndrome Foundation og Foundation of Angelman Syndrome Therapeutics

RELATERT: Når det å holde tilbake psykisk syke er det rette

Denne måneden starter Kyle en bevisstgjøring- og innsamlingsaksjon med støtte fra Angelman Syndrome Foundation. Du kan lese om kampanjen, og du kan støtte saken på Kyles personlige webside. En utholdenhetssportsentusiast (jeg kjente ham når han kunne tåle senere timer med fester enn meg selv), vil Kyle ta energien og lidenskapen han har for sønnen og dra opp Mt. Kilimanjaro for å øke bevisstheten og midler til AS-forskning. Vennene hans, som ikke har barn med AS, men elsker familien til Kyle og vil støtte ham som lagkamerater på stigningen, har kalt lagets kaptein for Kyle. Du kan følge deres reise med # summit4angelman, www.summit4angelman.com og støtte Kyle her.

Anbefalt: