Innholdsfortegnelse:

Foreldre I Et Løp Mot Tiden Etter At To Døtre Er Diagnostisert Med Sjelden Hjernesykdom
Foreldre I Et Løp Mot Tiden Etter At To Døtre Er Diagnostisert Med Sjelden Hjernesykdom

Video: Foreldre I Et Løp Mot Tiden Etter At To Døtre Er Diagnostisert Med Sjelden Hjernesykdom

Video: Foreldre I Et Løp Mot Tiden Etter At To Døtre Er Diagnostisert Med Sjelden Hjernesykdom
Video: БЫЛО или НЕ БЫЛО ? 🤪 2024, Mars
Anonim

Så langt har 2020 vært et år med tristhet og angst for millioner over hele verden. Men en familie i Phoenix, Arizona, har vært utsatt for en særlig vanskelig og uventet egen tragedie siden mars, og det har ingenting med koronavirus å gjøre. I løpet av noen få korte måneder ble Kendra og Dave Riley fortalt at ikke bare en, men to av døtrene deres har en sjelden og svekkende genetisk lidelse - en som kan drepe dem begge.

Rileys reisen begynte i november i fjor

Først var det små ting. Deres andre datter, Olivia (nå 2), hadde plutselig problemer med å gå. Så dukket det opp noen andre urovekkende tegn - som da hun plutselig skulle vippe hodet tilbake på en måte som virket ufrivillig. Like etter la de merke til en liten vibrasjon i øynene på øynene hennes.

Rileys var umiddelbart bekymret, og skyndte henne til barnelege som foreslo fysioterapi og besøk til optalmalogen.

Før de visste ordet av det, gjennomgikk deres småbarn en MR, som viste at hun hadde forsvunnet hvit substans i hjernen. Mens en nevrolog i utgangspunktet fortalte dem at det var "sannsynligvis ingenting", og å vente på symptomene for å se om de forsvant, kunne ikke Rileys riste følelsen av at noe var galt med jenta deres.

Så de fortsatte for en ny mening.

Dessverre ville det gå måneder til de hadde fått en diagnose

Da hadde Olivias tilstand forverret seg enda mer, da hennes sønderknuste foreldre hadde sett henne miste evnen til å gå og til og med snakke. Men 30. mars hadde Riley-familien endelig et navn på hva som sto bak det hele: metakromatisk leukodystrofi, en svært progressiv hjernesykdom.

Kendra kan fremdeles huske hvordan disse to ordene rystet henne til sin kjerne.

"Jeg begynte straks å riste ukontrollert, det føltes som om hjertet mitt falt i magen og tårene begynte å danne seg," forteller hun. "Jeg hadde ingen ord. Bare sjokkert og helt sønderknust."

Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Olivia Riley
Keira Riley
Keira Riley
Olivia
Olivia
Olivia
Olivia

"Så langt har vi ikke sett noen forskjell," legger de til, "men vi er håpefulle at det vil bremse sykdommen, slik at vi får mer tid med henne."

Når det gjelder Keira, ser det ut til å være mer håp

Paret ble nylig informert om en banebrytende behandling kjent som genterapi, som gir en funksjonell kopi av DNA som koder for ARSA-enzymet.

"Dette enzymet, som er mutert hos barn med tilstanden, er ansvarlig for å rydde opp sulfatidmolekyler for å forhindre at de samler seg i nerver og svekker deres funksjon," forklarer familiens GoFundMe-side. Hittil har behandlingssenteret behandlet 29 barn - hvorav 26 fortsatt lever i dag og opprettholder evnen til å gå, løpe, snakke og leke akkurat som andre barn ville gjort.

Fordi Keira er yngre og asymptomatisk, sørger hun for en verdig kandidat.

Likevel er det mer enn noen få fangster

For det første er behandlingen bare tilgjengelig i Milano, Italia - langt fra parets hjem i Phoenix, Arizona. Og, mest avskrekkende av alt, ble Keira bare akseptert på "medfølende bruk" -basis, noe som betyr at Rileyene må betale ut lommen for å flytte familien til Italia i fem til seks måneder og finansiere behandlingen, noe som koster en svimlende $ 500 000.

Nå i et kappløp mot tiden, skynder paret seg å skaffe penger innen utgangen av juli, i håp om å gi Keira en kampsjanse. Til dags dato har de samlet inn mer enn $ 255 000 i donasjoner, men har fortsatt måter å gå for å nå målet sitt.

For nå skatter Rileys hvert øyeblikk de har med jentene sine

"Vi prøver å holde hver dag så normal som mulig for alle jentene, til tross for de ukentlige turene til Iowa, Olivias smertebehandling, pandemien, og finne ut logistikken for å flytte til Italia for Keiras behandling," deler Kendra. "Noen dager er selvfølgelig vanskeligere enn andre, men vi prøver å levere den samme lykke vi alltid hadde før alt dette skjedde."

Kendra legger til at det er spesielt viktig for dem å gi sin eldste datter, Eva, også en følelse av normalitet.

"Vi sørger for å ha bassengdager med henne, gjøre kunst og håndverk, leke, bake cupcakes og gjøre alle de tingene vi normalt ville gjort," sier hun. "Hun tar ikke helt tak i det hele, men vi snakker alltid gjennom hvert trinn i prosessen slik at hun er klar over hva som skjer med søstrene sine og forstår så mye hun kan."

Når det gjelder hvordan hun og Dave takler det, sier Kendra at de har det bra, med tanke på omstendighetene.

"Hver dag er virkelig uvirkelig, og det er sannsynligvis ikke en dag som går der en av oss ikke blir tårer," sier hun. "Men vi har et fantastisk familiestøttesystem ved vår side hver dag som hjelper oss å klare oss. Vi kunne ikke gjøre det uten dem."

Anbefalt: